新生兒檢測慧智基因致力發展新生兒檢測，藉由「早發現，早治療」，在寶寶尚無任何癥狀時，即早發現疾病
需要。此疾病雖為遺傳疾病，但也有許多寶寶是自發性突變，家中並沒有相關病史。 建議新生兒都接受PHOX2B 的基因篩檢 ，以早期診斷是否罹患呼吸中止癥，及早治療與預防避免發病後造成遺憾。 Q2 『新生兒呼吸中止』有治療的方法嗎？是否需要吃藥
認識產前遺傳診斷｜Mombaby 媽媽寶寶懷孕生活網
4.本人或配偶有遺傳性疾病者。 5.家族有遺傳性疾病者。 6.有習慣性流產者。 7.初期或中期唐氏癥篩檢為高危險群者（≧1/270）。 8.夫妻雙方皆為海洋性（地中海型）貧血帶因者。 9.其他可能導致胎兒染色體異常之情況者。
孕前優生─新生兒遺傳
先天疾病不等於遺傳疾病 遺傳性疾病主要分為單基因遺傳與多基因遺傳，其中，單基因遺傳疾病又分為顯性和隱性。父母本身無任何遺傳性疾病表現，但為疾病帶原者，屬於隱性基因，若孩子皆遺傳到雙方帶原的基因即有可能發病。
遺傳性疾病，隱性疾病基因檢測|遺傳性心血管疾病基因篩查 …
Medtimes時代醫療的遺傳性心血管疾病基因篩查，有助識別原發性心肌病變基因的攜帶者。隱性疾病基因檢測結果能幫助專科醫生從遺傳病檢測報告中，了解患者潛在風險及採取
常染色體隱性遺傳病，常染色體隱性遺傳病癥狀_什麼是常染色體隱性遺傳病_常染色體隱性遺傳病 …
常染色體隱性遺傳病是由於位於常染色體上的隱性致病基因控制的疾病，只有含有隱性純合子的個體才發病。 由於致病基因為隱性，則雜合子以及顯性純合子的個體均表現為正常。 如糖原沉積病I型，患者由於體內缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解為6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉積，只有 …
社團法人中華民國先天及代謝疾病關懷之友協會
新生兒篩檢通知異常(疑陽性)之處理 新生兒篩檢方法是測定濾紙血片檢體中甲硫胺酸的含量，當血片含量高於正常值，接獲通知請儘速配合醫療 人員指示回診，如嬰兒有特殊癥狀產生立即與新生兒篩檢中心或當地所屬轉介醫院聯絡，尋求正確醫療支援。
5種常見自費產檢，做好孕前預防保障嬰兒健康！
脊髓性肌肉萎縮癥產檢費用很貴嗎？ SMA的產前篩檢費用大約是1800元～2500元，屬於自費產檢的項目，在眾多自費產檢項目中，算是中等價位，如果家庭經濟可以負擔的話，建議有懷孕準備的夫妻都要進行SMA的檢測。
財團法人罕見疾病基金會
Krabbe氏癥屬於體染色體隱性遺傳模式，第14對染色體需同時帶有兩個突變才會發病。如果患者的父母為沒有任何癥狀的帶因者，各帶一個突變基因，下一代不分男女有25%的機會遺傳到2個突變基因而發病；50% 的機率和父母一樣，僅為帶有1個突變基因的帶因
彰化基督教醫院 檢驗項目查詢系統
2018年4月1日起，新增及異動新生兒篩檢項目 收費及報告項目 2018.03.30 檢驗醫學部通知 檢字 10715 日 期： 2018 年 3 月 30 日
苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥，又稱苯酮尿癥（英語： Phenylketonuria，縮寫為PKU），是一種遺傳性代謝缺陷，肇因於苯丙胺酸這種胺基酸的代謝能力下降 [3]。如果不接受治療，苯丙酮尿癥可能引起智能障礙，癲癇發作，帶來行為問題以及精神疾患；患者可能也會帶有發霉氣味跟較淺的膚色 [1]。
